Autosomal-rezessiver Erbgang
bedeutet, dass eine Krankheit nur dann zum Ausbruch kommt, wenn sich auf beiden Chromosomen die gleiche Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen findet, d.h. jeweils eine Veränderung vom Vater und eine von der Mutter geerbt wurde.
Für jede Erkrankung liegen im Erbgut zwei Kopien/Allele vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter.
Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.

Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund):
Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/A (heterozygoter Träger):
Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.

3. Genotyp A/A (homozygot betroffen):
Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte nur mit mutations-freien Tieren verpaart werden.

Folgende Krankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt:
(alphabetisch sortiert)

ACHM-1 Achromatopsie (Tagblindheit)
ACHM ist eine Erbkrankheit, bei der die für das Farbsehen verantwortlichen Zapfen in der Netzhaut (Retina) nicht richtig gebildet werden. Zapfen sind für das Sehen bei hellem Tageslicht wichtig, weshalb die Krankheit auch Tagblindheit" genannt wird.

Erste Symptome zeigen betroffene Hunde bereits mit 8-10 Wochen. Die Hunde sind nicht im Stande, bei Tageslicht zu sehen. Sie vermeiden grelles Licht, da es Schmerzen verursachen kann. Bei schwachen Lichtverhältnissen ist das Sehvermögen nicht beeinträchtigt und vergleichbar mit dem von gesunden Hunden.

CMS - Congenitale Myasthene Syndrom
Das Congenitale Myasthene Syndrom (CMS) wird beim Labrador Retriever durch eine Genmutation ausgelöst, die sich von betroffenen Jack Russell Terriern als auch Altdänischen Vorstehhunden unterscheidet. Die Symptome der Krankheit sind insbesondere eine den ganzen Körper betreffende (generalisierte) Muskelschwäche, vor allem nach Stress oder Aufregung. Diese zeigt sich bereits ab einem Alter von zwei Wochen. Die Bewegungsfähigkeit der Extremitäten ist stark eingeschränkt, auch das Tragen des eigenen Körpergewichts wird mit der Zeit erschwert. In allen Bereichen der Gliedmaße (Extremitäten) sind die Reflexe messbar vermindert.

cnm-HMLR
Die zentronukleäre Myopathie beim Labrador Retriever (CNM, früher auch als HMLR bezeichnet) ist eine angeborene Muskelerkrankung, bei der sich die Muskeln des Hundes nicht richtig entwickeln. Betroffene Hunde fallen im Alter von etwa 4 Wochen durch das Fehlen von Sehnenreflexen sowie durch eine geringe Gewichtszunahme auf. Im Alter von ca. 12 bis 20 Wochen werden die Symptome dann deutlicher: allgemeine Muskelschwäche, abnormale Haltung, unbeholfener Gang und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Die Tiere sind nur wenig belastbar, zudem kollabieren sie schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden. Bei der Deutschen Dogge verläuft die Erkrankung analog. Beim Deutschen Jagdterrier wurde ebenfalls eine Mutation gefunden, die mit einer solchen Myopathie assoziiert werden kann. Die Erkrankung wird bei dieser Rasse auch als Exercise Induced Metabolic Myopathy (EIMM) bezeichnet. Die EIMM beruht auf einem autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt, in dessen Folge eine ungenügende Energiegewinnung zu einer mangelhaften Muskelleistung führt. Betroffene Hunde leiden an einer belastungsabhängigen Schwäche, schweren Muskelschmerzen und dem Absterben von Muskelzellen (Muskelzellnekrosen). Außerdem scheiden betroffene Hunde während bzw. nach der Anstrengungen dunklen/braunen Urin/Harn aus. Daher wird der Einsatz dieser Hunde zur Jagd nicht empfohlen. Sie können bei Anstrengung kollabieren und ca. 30-120 Minuten nach dem Training eine Lähmung der Gliedmaßen entwickeln. Erste Symptome bei dieser Hunderasse sind ab einem Alter von 7 bis 24 Monaten beschrieben.

Cystinurie
Bei der Cystinurie handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Transport bestimmter Aminosäuren durch die Darmschleimhaut (Darmepithel) und die Ausscheidung bzw. Rückresorption der Niere gestört ist. Dadurch wird die Aminosäure Cystin vermehrt über den Harn ausgeschieden. Diese Anhäufung (Akkumulation) und die schlechte Wasserlöslichkeit des Cystins sorgen bei den Welpen bereits im Alter von 4 -6 Monaten für die Bildung von Harnsteinen, die die Harnwege lebensbedrohlich verschließen können. Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt. Reinerbige (homozygote) Tiere entwickeln einen schwerwiegenderen Verlauf. Das Besondere bei den Rassen Englische und Französischen Bulldogge sowie Mastiff ist, dass die Erbkrankheit Cystinurie nur bei reinerbig betroffenen, intakten, also nicht kastrierten Rüden, zum Tragen kommt, da bei ihnen das Auftreten der Symptome an männliche Sexualhormone (Androgene) gebunden ist. 

DM Exon 2-Degenerative Myelopathie
Die canine degenerative Myelopathie (DM) kann bei älteren Hunden aller Rassen auftreten. Häufig wird die schwere Nervenerkrankung bei den Rassen Deutscher Schäferhund und Berner Sennenhund beschrieben und sollte bei der Zucht berückschtigt werden. Neben diesen Rassen sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen.Ein erkrankter Hund zeigt ab einem Alter von etwa 8 Jahren Veränderung in der Bewegung. Bei einer DM sind die Nervenfasern (oberes Motoneuron) und das Rückenmark verändert. Die Symptome gestörte Muskelbewegungen und unkoordiniertes Laufen (Ataxie) sowie Schwäche bis Lähmung (Parese) zeigen sich zuerst in der Hinterhand und nehmen dann einen fortschreitenden Verlauf. Die Erbrankheit ist vor allem im Rückenmark in der Brustwirbelsäule und Lendenwirbelsäule lokalisiert. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Variante im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Variante im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht.

EIC
ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die beim Labrador Retriever und eng verwandten Rassen auftritt. Bisher wurde die Mutation bei Labrador-, Chesapeake-Bay- und Curly-Coated-Retrievern nachgewiesen. Vor kurzem wurde die für EIC verantwortliche Mutation im DNM1-Gen von der Arbeitsgruppe um Prof. James Mickelson an der University of Minnesota gefunden. LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den EIC-Gentest erwerben und besitzt somit das alleinige Untersuchungsrecht in Europa. Die ersten Anzeichen eines Exercise Induced Collapse (EIC) sind ein schaukelnder oder verkrampfter Gang, der Hund wirkt steifbeinig. Erkrankte Hunde entwickeln schon nach 5 – 15 Minuten Anstrengung (z. B. beim Training oder bei starkem Stress) eine Muskelschwäche und kollabieren. Bei den meisten Hunden ist vor allem die Hinterhand betroffen, bei manchen setzt sich die Schwäche auch bis zu den Vorderläufen fort und führt somit zum Festliegen. Während eines Kollaps sind die Hunde meistens bei Bewusstsein, je nach Schweregrad der Erkrankung kann es aber auch vorkommen, dass sie desorientiert oder vorübergehend bewusstlos sind.EIC kann jahrelang unentdeckt bleiben, wenn der Hund keinem anspruchsvollen Training oder starkem Stress ausgesetzt ist.

HNPK
bei der Nasalen Parakeratose handelt es sich um einen Gendefekt, der zu einer Austrocknung der Hundenase führt. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel) bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die sekundäre Infektionen durch Bakterien nach sich ziehen. Auch eine Aufhellung des dunklen Nasenspiegels kann beobachtet werden. Erste Symptome treten im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf. Eine symptomatische Behandlung mit Vaseline, Propylenglycol- oder Salicylsäurehaltigen Produkten kann bei der Auflösung der trockenen Borken helfen.Die für die Hereditäre Nasale Parakeratose (HNPK) verantwortliche Mutation wurde erstmalig von der Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Tosso Leeb, Universität Bern, beschrieben. LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den in der Patentierung befindlichen Gentest zum Nachweis der HNPK-Mutation erwerben und besitzt somit weltweit das alleinige Untersuchungrecht.

HUU/SLC
die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantoin als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen. Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.

LPPN3-Larynxparalyse mit Polyneuropathie Typ 3
Von LPPN3 betroffene Hunde zeigen oft als erstes Symptom Atembeschwerden, die sich durch lautes und röchelndes Atmen bemerkbar machen und bis zur Kehlkopflähmung führen können. Weitere typische Symptome einer Polyneuropathie wie z.B. Gangstörungen können hinzukommen. Neben dieser Mutation gibt es weitere ursächliche Mutationen, die beim Leonberger zu den ähnlichen Erkrankungen LPN1 oder LPN2 führen.

MCD-Makuläre Hornhautdystrophie
Die Makuläre Hornhautdystophie ist eine vererbliche, progressive Augenerkrankung, die das Stroma der Hornhaut betrifft. Die Erkrankung wird durch eine genetische Variante im CHST6-Gen verursacht. Das CHTS6-Gen codiert für ein Enzym das an der Bildung von Keratansulfat beteiligt ist, einem Karbohydrate bei dem man davon ausgeht dass es für die Hydratisierung der Hornhaut wichtig sein könnte. Im Alter von vier bis sechs Jahren zeigen die betroffenen Hunde eine zunehmende Eintrübung der Hornhaut mit weißen bis grauen Spots, die aus einer Ansammlung von Karbohydraten bestehen. Bei manchen betroffenen Hunden kann zudem auch das Wachstum neuer Blutgefäße an der Oberfläche der Hornhaut ersichtlich werden. Die Erkrankung schreitet mit der Zeit voran und führt zu schweren Einschränkungen des Sehvermögens.
Anhand des Gentests können die Träger der Variante noch vor dem Einsatz in der Zucht identifiziert werden, um so die Entstehung betroffener Welpen zu vermeiden.

Myotonia congenita
Bei der Myotonia congenita handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die bei den Rassen Australian Cattle Dog, Labrador Retriever und Zwergschnauzer auftreten kann. Ursache ist eine Genmutation, die die Skelettmuskulatur betrifft. Bei den genannten Rassen treten als Symptome ein steifer, staksiger Gang, Schluckschwierigkeiten sowie starkes Speicheln und Sabbern auf. Zudem wurden speziell beim Zwergschnauzer eine veränderte Anzahl Zähne sowie ein Überbiss und gelegentlich abnormes Bellen beobachtet.

Narkolepsie
ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch Tagesschläfrigkeit mit einem unwiderstehlichen Schlafdrang zu völlig falschen Zeiten auszeichnet. Das Tier leidet unter Schlafattacken, Kataplexie und Schlaflähmung, welche teilweise dem REM-Schlaf ähnelt. Verursacht wird diese Erkrankung durch eine Mutation in dem Gen für den Hypocretin (Orexin) Rezeptor 2.

prcd-PRA
ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Die Netzhaut, an der hinteren Innenseite des Auges lokalisiert, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrassehen. Die Zapfenzellen hingegen konzentrieren sich auf das Tages- und Farbsehen. Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens.
Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes kommt. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.

PK (Pyruvatkinase-Defizienz)
aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose. Weiterhin kommt es bei Hunden zur progressiven Myelofibrose und Osteosklerose. Dies sind mitunter die Hauptursachen für den frühen Tod der betroffenen Hunde. Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz.

SD 2 Zwergenwuchs
Der Zwergenwuchs beim Labrador Retriever (Skeletale Dysplasie 2) erzeugt eine besondere Erscheinung. Durch einen frühzeitigen Stillstand des Wachstums der langen Röhrenknochen (in den Beinen) sind die Vorderbeine verkürzt, währenddessen die Hinterhand überbaut erscheint. Die restlichen Proportionen sind normal, und die betroffenen Hunde müssen keine eingeschränkte Lebensqualität haben.

STGD-PRA (Stargardt)
Morbus Stargardt ist eine erblich bedingte Augenerkrankung des Menschen, die bereits im Kindes- bzw. Jugendalter Sehschwäche oder Blindheit verursachen kann. Eine ähnliche Form dieser Erkrankung konnte bei Hunden der Rasse Labrador Retriever gefunden werden, welche eine bestimmte Genmutation tragen (im ABCA4-Gen). Ein durch die Mutation betroffenes Membrantransporter-Protein führt dort zu Ansammlung des Alterspigments" Lipofuszin in einem Teil der Netzhaut (im retinalen Pigmentepithel, RPE). Hierdurch kommt es zu einem Abbau der für das Sehen zuständigen Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren im Auge. Dadurch kommt es bei betroffenen Hunden zu einer Beeinträchtigung der Sehfähigkeit sowohl bei Tageslicht als auch bei Dämmerlicht. Weitere Symptome sind: übermäßiges Wachstum im RPE (fokale Hypertrophie und Hyperplasie), geweitete Pupillen bei Tageslicht, abnormale Pupillenlicht- und Blendreflexe. Typischerweise ist die Funktion der Zapfen-Zellen, die für das Farbsehen und Lichtadaptions-Reaktionen verantwortlich sind, früher beeinträchtigt als die der Stäbchen-Zellen, die für das Sehen im Dunkeln und der Umstellung von Hell zu Dunkel, die Dunkel-Adaption verantwortlich sind, welche auch bei älteren Hunden noch besser erhalten sind als die Zapfen. Im Gegensatz zu vielen anderen erblich bedingten Augenerkrankungen bleibt bei betroffenen Hunden mit Stargardt-Syndrom trotz der Erkrankung eine geringe Sehfähigkeit bis zum Ende ihres Lebens erhalten."

XL-MTM-X-linked Myopathie
Bei der X-chromosomalen myotubulären Myopathie (XL-MTM) ist die gesamte Skelettmuskulatur betroffen. Durch eine Genmutation ist der Muskelkontraktionsmechanismus gestört. Die Aufrechterhaltung der muskulären Funktion ist bereits von Geburt an stark beeinträchtigt. Klinische Krankheitssymptome sind eine kaum vorhandene Muskelspannung (Muskelhypotonie), eine Rückbildung der Muskulatur (Muskelatrophie) sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann.

Autosomal dominanter Erbgang
für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein.

Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund):
Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/Mut (heterozygot betroffen):
Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen):
Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.
Dominant vererbte Krankheiten erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Diese Veränderung in der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit bezeichnet man auch als unterschiedliche Penetranz der Mutation. Träger der Mutation und betroffene Tiere erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit.
Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation sind.

Folgende Krankheit werden autosomal dominant vererbt:
(alphabetisch sortiert)

Alexander Krankheit
Die sogenannte Alexander-Krankheit beim Menschen ist eine tödliche Erbkrankheit, bei der es zu einem Abbau von Nervengewebe kommt (neurodegenerativ). Die Erbkrankheit wird meist durch eine Genmutation bestimmter körpereigener Proteine verursacht. Hierdurch kommt es zu Funktionsstörungen von Zellen des Gehirns und zentralen Nervensystems (ZNS), den Astrozyten. Eine vergleichbare Erkrankung konnte bei einem Labrador Retriever beobachtet werden. Der Hund entwickelte eine zunehmende Lähmung der Gliedmaßen (progressiv verlaufende Tetraparese) mit einer spastischen Haltung der Vorderbeine und einem abgeflachten Brustkorb. Später wurden beim Hund rasche, unwillkürliche Muskelzuckungen (Myoklonien) in der Kopf- und Halsregion, fehlende Kniescheibenreflexe (Patellarreflexe), Schwäche an allen vier Gliedmaßen und ein milder genereller Muskelschwund sichtbar. Der Welpe musste im Alter von 4,5 Monaten eingeschläfert (euthanasiert) werden.

Chondrodysplasie und Dystrophie (IVDD-Risiko)
Die typisch kurze Beinlänge wird bei diesen Rassen durch die sogenannte Chrondrodysplasie (CDPA), eine Fehbildung des Skeletts, hervorgerufen. Sie kann jedoch auch durch eine andere Erkrankung, die sogenannte Chondrodystrophie (CDDY), eine Unterversorgung der entsprechenden Knochen, entstehen. Das ist die gefährliche Ursache von beiden, denn sie ist mit einem erhöhten Risiko für einen Bandscheibenvorfall verbunden (Hansen´s Type I Intervertebral Disc Disease, IVDD). Ein Gentest kann Klarheit schaffen und den Züchter die kurzbeinigen Hunde mit CDPA statt mit CDDY für die weitere Zucht auswählen lassen. Eine weitere Besonderheit der CDDY ist die semi-dominante Vererbung. Das heißt, dass ein verändertes Chromosom (Träger der Gene) etwas kürzere Beine macht, währenddessen Hunde, die zwei veränderte Chromosomen besitzen sehr kurze Beine haben. Ein durch CDDY veränderstes Chromosom reicht aus, um das Risiko für IVDD signifikant (merklich) zu erhöhen. DIe IVDD wird also autosomal-dominant vererbt und ist zu vermeiden.
dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDD-Risiko

Kupferspeicherkrankheit
Bei den Rassen Labrador Retriever und Dobermann scheiden Hunde, die an einer Kupferspeicherkrankheit leiden, weniger Kupfer aus als gesunde Hunde. Dadurch kommt es zu übermäßiger Einlagerung von Kupfer in Leber und andere Organe, was zu Leberschäden und einer Schrumpfung der Leber (Zirrhose) mit unterschiedlichen Krankheitssymptomen wie zum Beispiel Gewichtsverlust, Lethargie, Müdigkeit, Erbrechen, Durchfall, Schmerzen im Unterbauch (Abdomen) und neurologischen Störungen führen kann.
Bei dieser Erbkrankheit kann eine Genmutation der kupfertransportierenden ATPase ATP7B mit einer erhöhten Kupferkonzentration in der Leber verbunden sein und wird autosomal-dominant mit unterschiedlicher prozentualer Wahrscheinlichkeit (unvollständiger Penetranz) vererbt. Eine Genvariante der ATP7A-ATPase dagegen verringert das Risiko für die Kupferspeicherkrankheit bei Hunden (bislang nur bei der Rasse Labrador Retriever bewiesen) mit ein oder zwei Kopien der ATP7B-Variante. Die ATP7A-Variante wird X-chromosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt.
autosomal-dominant mit variabler Penetranz (ATP7B) bzw. X-chromosomal mit unbekannter Penetranz (ATP7A)

Maligne Hyperthermie (MH)
Die Maligne Hyperthermie (MH) ist eine erbliche Stoffwechselstörung der Skelettmuskulatur, welche nach der Gabe von bestimmten Muskelrelaxantien und Narkosemitteln (Narkotika) auftreten können. Betroffene Tiere können generalisierte Krämpfe in der Skelettmuskulatur sowie Herzrhythmusstörungen und Nierenschädigungen entwickeln. Auch eine Zerfall der gestreiften Muskulatur (Rhabdomyolyse) ist möglich. Als Folge der Medikamentengabe kann es außerdem zu Herzrasen (Tachykardie), starker Wärmeentwicklung (Hyperthermie) sowie zu einer erhöhten CO2-Produktion kommrn. Werden die Medikamente nicht sofort abgesetzt, führt dies zum Tode des Tieres. Eine Linderung der Symptome kann durch die Gabe des Muskelrelaxans Dantrolen erzielt werden.

RD/OSD
die retinale Dysplasie (RD) oder retinale Falten sind eine relativ häufige klinische Beobachtung bei vielen Hunderassen, die per se keine Zuchteinschränkung bedeutet. Beim Labrador jedoch kann die retinale Dysplasie mit einem ernsthaften Syndrom, der Okulo-Skeletalen-Dysplasie, kurz OSD, verknüpft sein. OSD geht einher mit Skelettmissbildungen, verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), sowie frühzeitiger Erblindung. Die Erblindung resultiert aus einer generalisierten Missbildung der Retina, die eine teilweise oder vollständige Ablösung der Netzhaut und Katarakt verursacht.
autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
Der Erbgang ist bislang noch nicht völlig geklärt.

Folgende Krankheiten sind sogenannte Marker und der Erbgang ist noch nicht bekannt:

Adipositas
Die Neigung zu Fettleibigkeit (Adipositas) bei Hunden variiert zwischen verschiedenen Rassen. Dies deutet neben zahlreichen Umwelteinflüssen wie mangelnder Bewegung und der Ernährung (kalorienreiche Fütterung) auf einen Einfluss genetischer Faktoren hin. Beim Labrador Retriever und dem Flat Coated Retriever wurde eine Genmutation gefunden, welche die Produktion zweier Aminosäureverbindungen zum Erliegen bringt. Diese sind beide an der Regulierung des Gleichgewichtes zwischen aufgenommener und verbrauchter Energie beteiligt (Energie-Homöostase). Die POMC-Mutation geht mit Übergewicht (Adipositas) und einer gesteigerten Motivation bei Belohnung mit Futter einher. Die Mutation wurde besonders häufig bei Assistenz- und Begleithunden gefunden. Neben dem Labrador Retriever und dem Flat Coated Retriever wurde die POMC-Mutation bislang bei keiner weiteren Rasse gefunden.

MTC-Makrothrombozytopenie
Die Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erblich bedingte (kongenitale) Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die an der Blutgerinnung beteiligt sind. Das Anzeichen für eine erbliche MTC ist eine verringerte Anzahl von Thrombozyten (Thrombozytopenie). Zudem sind viele der noch vorhandenen Blutplättchen vergrößert. Als Ursache wurden zwei Genmutationen im ß1-Tubulin Gen identifiziert.
Eine der beiden Mutationen wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Thrombozytenzahl von Trägertieren unterscheidet sich nicht von freien Tieren. Diese Variante wurde in den Rassen Cairn Terrier und Norfolk Terrier gefunden.
Die andere Mutation wird autosomal-dominant (intermediär) vererbt, bereits eine Kopie des Gens ist ausreichend, um eine MTC auszuprägen. Bei heterozygot betroffenen Hunden liegt die Thrombozytenzahl zwischen der von homozygot betroffenen und freien Tieren. Diese Variante wurde bisher in folgenden Rassen beschrieben: Bichon Frisé, Boxer, Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Cocker Spaniel, Havaneser, Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Malteser, Parson Russell Terrier, Pudel und Shih Tzu.
Betroffene Hunde neigen zwar nicht zu Blutungen, es besteht aber die Gefahr der Fehlbehandlung, da die oben genannten Anzeichen auch auf eine erworbene Thrombozytopenie hindeuten können, wie sie beispielsweise durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Der genetische Test ist daher ein wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnostik, da eine Gabe von Antibiotika oder Kortikosteroiden zur Behandlung einer erblichen Makrothrombozytopenie nicht zielführend ist.
Erbgang: variabel

Quelle: http://www.laboklin.de/